Fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico hereditario poco común que impide que el cuerpo descomponga adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en los alimentos ricos en proteínas. La acumulación de esta sustancia en la sangre es tóxica para el cerebro y, sin tratamiento, puede provocar discapacidad intelectual, convulsiones y problemas neurológicos graves.
La enfermedad es Es causada por una mutación en el gen PAH, que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa.. Cuando ambos padres transmiten copias defectuosas del gen, el niño desarrolla la enfermedad. Es un patrón de herencia autosómico recesivo.
Los síntomas no aparecen inmediatamente en los recién nacidos, pero si no se detectan y tratan a tiempo, en unos meses pueden retraso manifiesto en el desarrollo, convulsiones, microcefalia, erupciones cutáneas, olor corporal característico, piel y cabello más clarosue familiares y problemas de conducta.
El diagnóstico se realiza mediante cribado neonatal, un análisis de sangre que se extrae del talón del bebé entre las primeras 24 y 48 horas de vida. Si el resultado es positivo, se confirma con pruebas genéticas, de sangre y de orina adicionales. En muchos países, este examen es obligatorio para todos los recién nacidos.
Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento temprano permite un desarrollo normal. La clave es una dieta estricta de por vida, que limite los alimentos con fenilalanina como la carne, el pescado, los huevos, la leche y las legumbres. Los pacientes reciben fórmulas nutricionales especiales que aportan proteínas libres de fenilalanina, así como suplementos vitamínicos y minerales.
