Barcelona.- Investigadores de la Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y el Hospital Universitario Santa María de Lleida han identificado el primer caso documentado en el mundo de transmisión de una enfermedad minoritaria -el angioedema hereditario- a través de una donante de esperma anónimo en una clínica de reproducción asistida.
El trabajo, publicado en la revista científica ‘Frontiers in Immunology’, destaca la identificación de varios casos portadores de la misma variante genética (gen T328K F12), todos ellos concebidos mediante reproducción asistida mediante un único donante.
angioedema hereditario
El angioedema hereditario es una enfermedad genética muy rara que causa hinchazón de la piel, el sistema digestivo o el tracto respiratorio; síntomas que afectan al 60-80% de las mujeres portadoras, frente a una probabilidad muy baja en los hombres.
La investigación comenzó con un paciente que presentaba episodios recurrentes de hinchazón facial, sin responder a los tratamientos antialérgicos habituales, y cuyo análisis genético identificó la variante T328K.
Esto también se detectó posteriormente en otras personas concebidas con el esperma del mismo donante, mientras que no estaba presente en la línea materna analizada.
Ante la sospecha de que la mutación genética podría provenir del padre, los investigadores se pusieron en contacto con la clínica de fertilidad y, tras coordinar un estudio con el banco de esperma, pudieron confirmar que se trataba de un portador heterocigoto de la variante.
Notificación clínica
Luego, la clínica notificó a las mujeres que habían utilizado el esperma del donante, procedimiento que permitió identificar a más portadores, algunos de ellos sin manifestaciones sintomáticas.
«Desde el punto de vista genético, este caso tiene especial relevancia porque demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios descendientes», explica el jefe del grupo de Inmunología Traslacional del Instituto de Investigación Vall d’Hebron (VHIR), Roger Colobran.
Los investigadores destacan que este caso muestra aliviar los desafíos que plantean las enfermedades genéticas hereditarias asintomáticas en los programas de donación de gametos, ya que el cribado genético de los donantes se centra principalmente en enfermedades infecciosas.
En este sentido, señalan que, en regiones donde esta variante sea más prevalente, se podría considerar el cribado dirigido al gen F12.
