Un equipo de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai desarrolló un modelo de inteligencia artificial capaz de mapear cómo actúan juntos los genes dentro de las células humanas, una herramienta que busca profundizar la comprensión de la biología celular y las enfermedades, y que podría proporcionar mejores diagnósticos, biomarcadores y terapias, según el portal científico Phys.org.
Un equipo de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai desarrolló un modelo de inteligencia artificial capaz de mapear cómo actúan juntos los genes dentro de las células humanas, una herramienta que busca profundizar la comprensión de la biología celular y las enfermedades, y que podría proporcionar mejores diagnósticos, biomarcadores y terapias, según el portal científico Phys.org.
«Los genes rara vez actúan solos. En cambio, participan en múltiples procesos biológicos y forman diferentes grupos moleculares dependiendo de dónde y cuándo están activos en la célula. Un solo gen puede realizar diferentes funciones en diferentes entornos, del mismo modo que una palabra puede tener diferentes significados en diferentes oraciones», explicó Avi Ma’ayan, profesor de ciencias farmacológicas y director del Centro de Bioinformática Mount Sinai de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai.
«Así como los modelos de lenguaje modernos aprenden el significado de las palabras a partir del contexto, nos preguntamos si la IA podría aprender de manera similar el ‘significado’ de los genes. Nuestro GSFM fue diseñado exactamente para eso», añadió.
Cómo se entrenó y evaluó el modelo
El modelo fue diseñado para reconocer patrones en la forma en que los genes se agrupan y funcionan en miles de contextos biológicos. Esa estructura proporciona un marco para interpretar de manera más efectiva datos multiómicos complejos.
Para construirlo, los investigadores compilaron millones de conjuntos de genes tomados de estudios científicos publicados y bases de datos de expresión genética. El entrenamiento siguió una lógica similar a la de un rompecabezas: al sistema se le dio una parte de un conjunto de genes y tuvo que predecir las piezas que faltaban.
Con el tiempo, la herramienta aprendió patrones subyacentes sobre cómo los genes se agrupan e interactúan. Luego se comparó con otros enfoques y mostró un sólido rendimiento, incluida la capacidad de identificar relaciones gen-gen y función genética, antes de que esas relaciones se confirmaran experimentalmente.
La evaluación se realizó con un recorte de tiempo: el modelo se entrenó con conjuntos de genes de publicaciones publicadas hasta una fecha definida y luego se examinó si podía anticipar los descubrimientos descritos en estudios publicados posteriormente.
«La organización de los genes dentro de las células sigue siendo una de las grandes cuestiones sin resolver en biología. GSFM ayuda a abordar este problema aprendiendo de millones de grupos de genes derivados de investigaciones publicadas y conjuntos de datos de expresión genética», afirmó el profesor.
Genes oscuros, enfermedades y nuevas dianas terapéuticas
Según el portal, el modelo puede ayudar a identificar la función de genes poco conocidos sin la necesidad inmediata de experimentos de laboratorio, resaltar genes involucrados en procesos patológicos y sugerir nuevas dianas terapéuticas y biomarcadores. También puede funcionar como un sistema de conocimiento reutilizable para múltiples tareas de análisis de datos biomédicos, incluido el análisis mejorado de enriquecimiento de conjuntos de genes.
Este análisis de enriquecimiento es una herramienta ampliamente utilizada en la investigación de biología molecular, y el sistema podría fortalecer su rendimiento al mejorar la interpretación de los grupos de genes. Para los investigadores, la plataforma funciona como un nuevo “mapa” de cómo colaboran los genes en diferentes contextos biológicos.
«Mientras que los modelos biológicos de IA anteriores se basan en datos de expresión genética, nuestro GSFM está entrenado exclusivamente con conjuntos de genes, un tipo de información biológica distinta y en gran medida infrautilizada», dijo Ma’ayan. «Este enfoque permite que el modelo integre diversos datos de muchas enfermedades, métodos experimentales y condiciones de investigación, y cree una representación unificada de las relaciones entre genes a lo largo de la biología».
Esta capacidad, según el portal, podría mejorar la interpretación de los datos obtenidos con tecnologías ómicas y permitir nuevos conocimientos tanto de las bases de datos existentes como de conjuntos de datos futuros.
El equipo planea expandir el sistema combinándolo con otros modelos fundamentales de IA. Uno de los objetivos es integrarlo con modelos basados en el lenguaje para generar explicaciones en lenguaje natural de las funciones genéticas. Otra línea de futuro apunta a su integración con sistemas formados en farmacología, con el objetivo a largo plazo de predecir cómo interactúan los fármacos con las células y apoyar el diseño de nuevas terapias.
